Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome.
N Engl J Med
; 388(24): 2241-2252, 2023 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256972
3.
Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics.
Nature
; 586(7831): 683-692, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33116284
4.
Spectrum of LYST mutations in Chediak-Higashi syndrome: a report of novel variants and a comprehensive review of the literature.
J Med Genet
; 61(3): 212-223, 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37788905
5.
Plasma chitotriosidase enzyme activity as a novel therapeutic monitor for cysteamine treatment in nephropathic cystinosis: A retrospective validation study.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108454, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38603816
6.
Pentanucleotide Repeat Insertions in RAI1 Cause Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy Type 8.
Mov Disord
; 39(1): 164-172, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994247
7.
Pilot study to evaluate the safety and effectiveness of etidronate treatment for arterial calcification due to deficiency of CD73 (ACDC).
Vasc Med
; : 1358863X241235669, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38568107
8.
Genomic analysis, immunomodulation and deep phenotyping of patients with nodding syndrome.
Brain
; 146(3): 968-976, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36181424
9.
Platelet polyphosphates are proinflammatory and procoagulant mediators in vivo.
Cell
; 139(6): 1143-56, 2009 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20005807
10.
LYST deficiency impairs autophagic lysosome reformation in neurons and alters lysosome number and size.
Cell Mol Life Sci
; 80(2): 53, 2023 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36707427
11.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
12.
FOXR1 regulates stress response pathways and is necessary for proper brain development.
PLoS Genet
; 17(11): e1009854, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34723967
13.
NMIHBA results from hypomorphic PRUNE1 variants that lack short-chain exopolyphosphatase activity.
Hum Mol Genet
; 29(21): 3516-3531, 2021 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33105479
14.
Risks and benefits of anesthesia for combined pediatric procedures in the NIH undiagnosed diseases program.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107707, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883914
15.
Germline IKAROS dimerization haploinsufficiency causes hematologic cytopenias and malignancies.
Blood
; 137(3): 349-363, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845957
16.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
17.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790351
18.
Correction: yippee like 3 (ypel3) is a novel gene required for myelinating and perineurial glia development.
PLoS Genet
; 16(10): e1009156, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33104717
19.
yippee like 3 (ypel3) is a novel gene required for myelinating and perineurial glia development.
PLoS Genet
; 16(6): e1008841, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32544203
20.
Systematic analysis of physical examination characteristics of 94 individuals with Joubert syndrome: Keys to suspecting the diagnosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 121-130, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35312150